علائم بیماری کاناوان چیست؟

• بزرگی سر نوزاد (بزرگتر از حد نرمال)
• نداشتن کنترل بر روی سر و گردن
• کاهش واکنش‌های بصری و حرکتی
• وضعیت غیر معمول عضلات که منجر به سفتی یا شل شدن آن‌ها می‌شود
• طرز قرار گرفتن بدن به صورت غیر طبیعی (پا‌ها اغلب صاف و بازو‌ها خمیده هستند)
• اختلال در خوردن غذا
• اختلال در خواب
• تشنج

دور سر معمولا به طور ناگهانی افزایش پیدا می‌کند. علائم دیگر به صورت آهسته‌تر بروز پیدا می‌کنند. بیماری کاناوان نوعی بیماری پیش رونده است، بدین معنی که علائم آن می‌توانند در طول زمان وخیم‌تر شوند.

عوارض بیماری کاناوان چیست؟

بسته به شدت بیماری، کودکان مبتلا به این بیماری معمولا نمی‌توانند بنشینند، راه رفته یا چهار دست و پا بروند. همچنین، ممکن است دچار اختلال در بلع شوند. به طور کلی حرف زدن و دیگر مهارت‌ها در این کودکان دیر بروز می‌کند و این احتمال نیز وجود دارد که شنوایی آن‌ها تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرد. این عوارض می‌توانند به طور مستقیم بر روی کیفیت زندگی کودک تاثیر بگذارند.

علل ایجاد بیماری کاناوان چیست؟

بیماری کاناوان نوعی اختلال ژنتیکی به نام لکودیستروفی است. این شرایط بر روی غلاف میلین (پوششی نازک در اطراف سلول‌های عصبی) تاثیر می‌گذارند. غلاف میلین به انتقال پیام‌های عصبی کمک می‌کند.
کودکان مبتلا به این بیماری، فاقد آنزیم مهمی به نام آسپارتوآسیلاز (ASPA) هستند. وظیفه این آنزیم، تجزیه ترکیبی به نام N-acetylaspartic acid است که در تولید غلاف میلین نقش دارد. بدون این آنزیم، میلین نمی‌تواند به درستی تشکیل شده و در نتیجه فعالیت‌های عصبی مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد. هر دو والدین باید ژن معیوب را داشته باشند تا کودک، مبتلا به بیماری کاناوان شود. در این حالت، احتمال ابتلای هر کودک 25 درصد است.

تشخیص بیماری کاناوان

با انجام آزمایش خون قبل از تولد کودک می‌توان تشخیص داد که آیا جنین مبتلا به بیماری کاناوان هست یا خیر.

درمان بیماری کاناوان

هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. در این شرایط فقط می‌توان علائم بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشید. به عنوان مثال، برای کودکانی که دچار اختلال در بلع شده‌اند، می‌توان از لوله‌های تغذیه استفاده کرد. از لیتیوم یا دارو‌های دیگر نیز می‌توان برای کنترل تشنج استفاده کرد. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، معمولا به دوران نوجوانی نمی‌رسند. هرچند نوع خفیفی از این بیماری وجود دارد که البته زیاد شایع نبوده و در این شرایط، کودک ممکن است تا بزرگسالی نیز زندگی کند.